面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（FSHD）的遺傳異質(zhì)性
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（FSHD）的遺傳異質(zhì)性
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 申本昌 張成 |
| 第1作者單位： | 中山大學(xué)附屬第1醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 |
| 論文摘要： | 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥作為1種常染色體顯性的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，連鎖分析表明，大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失（FSHD1A），但也有少部分患者表現(xiàn)為不同的遺傳異質(zhì)性(FSHD1B)，患者家庭成員之間及不同患者家系之間的臨床表現(xiàn)，從病情嚴(yán)重到無癥狀攜帶者之間，變異很大。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性還表現(xiàn)為不同患者4q35區(qū)域D4Z4缺失大小的不同，而部分與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥癥狀類似的病人卻沒有4q35區(qū)域的缺失，甚至有1家系3代攜帶從4q35到端粒末端的`缺失但表型正常。總的說來，4q35區(qū)域缺失范圍越大，病人發(fā)病越早，病情越重。深入對(duì)面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳異質(zhì)性的了解，有益于揭示該病的發(fā)病機(jī)制。 |
| 關(guān)鍵詞： | 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；4q35；D4Z4；遺傳異質(zhì)性 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2006年01月09日 |
| 同行評(píng)議： | 該學(xué)術(shù)內(nèi)容較新，所引參考文獻(xiàn)內(nèi)容較新，引用恰當(dāng)。該文主要引用國(guó)外對(duì)面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（FSHD）的遺傳學(xué)的研究資料，所引用的資料較新較全，但缺乏自己的研究資料。文章對(duì)進(jìn)1步開展FSHD的遺傳致病基因研究有參考價(jià)值。 |
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| 注：同行評(píng)議是由特聘的同行專家給出的評(píng)審意見，綜合評(píng)價(jià)是綜合專家對(duì)論文各要素的評(píng)議得出的數(shù)值，以1至5顆星顯示。 | |
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